Ultraschalldiagnostik im 1. Schwangerschaftsdrittel (11+0 - 13+16 Schwangerschaftswoche)

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings werden mehrere Details schon frühzeitig untersucht und beurteilt.

Früher Fehlbildungsausschluss

Bereits im I. Schwangerschaftsdrittel können viele schwere Fehlbildungen - insbesondere des Kopfes und des Gehirns, der Arme und Beine, Spaltbildungen der Bauchwand und Wirbelsäule, Zwerchfelldefekte und der Harnblase entdeckt oder weitgehend ausgeschlossen werden (früher Feinultraschall). Des Weiteren können bereits einige schwere Herzfehler durch einen frühzeitigen Herzultraschall (frühe fetale Echokardiographie) erkannt werden. Damit können Risikosituationen bereits früh erkannt und einem optimalen Management zugeführt werden.

Ersttrimesterscreening
(Nackenfaltenmessung, Nackentransparenzmessung, NT-Screening):

Der Begriff NT (engl. Nuchal Translucency) beschreibt eine direkt unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Messung der NT zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. 45-84 mm SSL) soll beurteilt werden, ob ein statistisch hohes Risiko vorliegt für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Führt man in allen Fällen mit einer NT oberhalb der 95. Perzentile eine Chromosomenanalyse durch, werden rund 75% der Schwangerschaften mit einer Trisomie erkannt. Eine differenziertere Risikoanalyse unter Berücksichtigung von Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf über 80% erhöhen. In Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) im mütterlichen Blut wird die Entdeckungsrate nochmals um 10% auf 90% erhöht.

Sollte sich ein erhöhtes Risiko ergeben, wird gemeinsam mit Ihnen besprochen, ob und in welcher Form eine weiterführende direkte und ggf. invasive Diagnostik erfolgen soll. Dabei ist die Einstellung und das Sicherheitsbedürfnis des werdenden Elternpaares individuell sehr unterschiedlich und wir besprechen sehr ausführlich mit Ihnen welche Optionen Sie haben.

Eine verbreiterte NT findet sich auch gehäuft bei Kindern mit einem Herzfehler und einer Vielzahl anderer Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen), so dass bei unauffälliger Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik (Feinultraschall) und detaillierte Untersuchung des Herzens (fetale Echokardiographie) veranlasst werden sollten.

Neueste Untersuchungen haben gezeigt, dass im Rahmen des Ersttrimesterscreenings mit einer zeitversetzten Untersuchung mit Blutanalyse in der ca. 11. SSW und Ultraschalluntersuchung in der ca. 13. SSW gegenüber der gleichzeitigen Analyse der Komponenten (sog. Oscar, one stop clinical assessment of risk) nachweislich die höchste Erkennungsrate beim Screening auf Chromosomenanomalien, insbesondere dem Down-Syndrom, erzielt werden kann. Für die Risikoermittlung ist eine Lizenz nötig, die nur nach Zertifizierung der Untersucher vergeben wird. Wir haben diese Zertifizierung.